“Dalla grande ricerca internazionale alla innovativa ricerca finanziata da Aich-Roma: tutti insieme nella lotta contro la malattia di Huntington”

Recentemente a Roma, nella Sala Conferenze dell’I.S.S.R. in Via Nomentana 54, l’Associazione Italiana Còrea di Huntington ha tenuto il suo 21° convegno di Fine Anno ed i cui lavoro sono stati aperti da Wanda Danzi Bellocchio, Vice-Presidente di AICH Roma Onlus.

Negli ultimissimi anni c’è stata una crescita entusiasmante negli approcci al problema MH  (Malattia di Huntington) e sebbene essi siano numerosi e diversi – come hanno spiegato i relatori del convegno certamente la tecnica del silenziamento genico, condotta attraverso l’uso di un farmaco che viene prodotto dalla casa farmaceutica Roche, è quella che ha riscosso maggiore interesse.

Tra gli intervenuti è da sottolineare l’intervento di un rappresentante della Roche S.p.a. che ha relazionato sull’impegno della casa farmaceutica nella lotta contro la MH e i risultati raggiunti.

E’ stata poi la volta di Anne Rosser, Professor of Clinical Neuroscience at Cardiff University/ Prifysgol Caerdydd, che ha parlato della prospettiva dei trapianti in epoca di silenziamento genico.

La Dott.ssa Frontali ha aggiornato il vasto pubblico sui nuovi fronti della ricerca internazionale.

E’ intervenuta la Dott.ssa Liana Veneziano che svolge, da tanti anni, il suo lavoro in laboratorio, in collaborazione con la Dott.ssa Frontali, dove esegue i test genetici per la MH che ha parlato di una originale ricerca che AICH-Roma finanzierà e che sarà condotta d un gruppo di ricercatori dell’Associazione.

Nella Malattia di Huntington, come per altre malattie ereditarie ad insorgenza tardiva, l’identificazione di biomarcatori che possano aiutare nella predizione dell’insorgenza e dell’evoluzione della malattia è di rilevante importanza ed il gruppo, con il finanziamento di un progetto di ricerca da parte dell’EHDN (European Huntington’s Disease Network), ha ottenuto incoraggianti dati preliminari associando l’accorciamento dei telomeri leucocitari alla progressione della malattia.

Alla Dott.ssa Silvia Romano è spettato il compito di dare informazioni sull’andamento della sperimentazione avviata presso l’Ospedale S. Andrea.

La Malattia di Huntington (MH) è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di cellule cerebrali (neuroni) situate in specifiche aree del cervello. 

 E’ caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può di fatto insorgere a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia.

 Le cellule cerebrali colpite dal processo degenerativo si trovano in strutture profonde del cervello chiamate gangli della base (in particolare nucleo caudato e putamen) ma anche le cellule della parte esterna del cervello (corteccia cerebrale) che sono essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria, vengono ad essere coinvolte in varia misura.

 Il caratteristico quadro clinico che deriva dalla degenerazione progressiva dei neuroni nelle aree indicate comprende sia movimenti involontari (chiamati Còrea dal termine greco che significa danza) sia riduzione delle capacità cognitive che alterazioni del tono dell’umore.

 La frequenza della malattia, che varia a seconda delle diverse popolazioni, è di 5-10/100.000 nati vivi.

“Andando con mio padre lungo la strada alberata che porta da East Hampton ad Amagansett ci imbattemmo ad un tratto in due donne, madre e figlia, entrambe alte, di una magrezza quasi cadaverica, che si curvavano, si piegavano e facevano smorfie. Rimasi attonito, quasi impaurito. Che cosa avrebbe potuto significare? Mio padre si fermò a parlare con loro, quindi proseguimmo… Da allora l’interesse per la malattia non è più cessato.”

Così George Huntington descriveva il suo primo incontro, ad otto anni, con la malattia che avrebbe portato il suo nome. Questo medico americano, a soli 22 anni nel 1872 (circa un anno dopo il completamento degli studi alla facoltà di medicina della Columbia University di New York) descrisse sinteticamente ed efficacemente la malattia sulla rivista “The Medical and Surgical Reporter”.

L’articolo scientifico di Huntington, l’unico pubblicato in vita sua, oltre che le sue proprie intuizioni e considerazioni, raccoglieva ed organizzava quasi ottanta anni di pregevoli osservazioni di suo padre e suo nonno, entrambi medici, che vivevano a Long Island, New York proprio dove risiedeva una numerosa comunità di pazienti coreici, originari del centro Europa.

Considerata originariamente come espressione del demonio, la Còrea di Huntington ha avuto nel corso dei secoli una storia che si confonde con quella del ballo di San Vito, del tarantismo, dei roghi delle streghe. Parecchie descrizioni già prima del 1872 illustravano i disordini di movimento che gli autori successivi attribuiranno alla malattia di Huntington, ma la storia scientifica inizia invece proprio nella seconda metà dell’Ottocento con George Huntington e la sua descrizione che ne delineò efficacemente la sintomatologia mettendone in risalto anche l’esordio adulto (o tardivo) e il carattere ereditario. Per ironia della sorte poiché non aveva alcuna esperienza della malattia aldilà delle famiglie di Long Island in cui l’aveva incontrata, Huntington suggeriva nel suo articolo che potesse essere limitata solamente a queste famiglie e quindi considerata “soltanto una curiosità medica”.

Fondata nel 1989 e legalmente costituita il 7 maggio 1998, l’Associazione Italiana Còrea di Huntington di Roma Onlus (AICH-Roma Onlus) è una associazione di volontariato iscritta nel Registro regionale delle organizzazioni di volontariato del Lazio con decreto del Presidente della Giunta regionale n. 984 del 7/7/1999 ed opera a livello nazionale a favore di individui e famiglie colpiti dalla malattia. Conta circa 800 iscritti, 30 volontari tra cui medici e ricercatori che collaborano allo svolgimento delle attività a titolo gratuito

AICH-Roma Onlus è il punto di riferimento di circa 5.000 tra pazienti, familiari a rischio e portatori della mutazione ancora non sintomatici, provenienti da tutte le regioni.