Sabato 15 dicembre l’Associazione AICH di Roma, di cui è Vicepresidente la Dott.ssa Wanda Danzi, ha organizzato un interessante incontro scientifico di aggiornamento e condivisione sulla Malattia “Còrea di Huntington” e sul silenziamento genico..
Negli ultimissimi anni si è delineata una svolta entusiasmante negli approcci al problema MH e sebbene essi siano numerosi e diversi – come hanno spiegato i relatori del convegno – certamente la tecnica del silenziamento genico, condotta attraverso l’uso di un farmaco che viene prodotto dalla casa farmaceutica Roche, è quella che ha riscosso maggiore interesse.
Il “silenziamento genico” consiste nell’uso di speciali molecole progettate per ‘ spegnere’ il messaggio che permette alle cellule di produrre al proteina huntingtina, praticamente Il silenziamento genico coinvolge l’utilizzo di un farmaco appositamente progettato per intercettare una molecola messaggera, chiamata RNA, che è prodotta dal gene della MH che dice alle cellule come produrre la proteina huntingtina dannosa.
Il convegno verteva sull’aggiornamento delle ricerche volte a trovare una cura per la Malattia di Huntington e per questo motivo ha partecipato anche il Dott. Mario Pata, MD, Medical Manager Neuroscience pipeline, Roche S.p.a. che ha parlato dei risultati finali della prima fase di studio del silenziamento genico e sull’avvio della nuova fase di sperimentazione che vedrà il coinvolgimento anche di Centri italiani.
Hanno partecipato al Simposio la Dott.ssa Frontali, Istituto di Farmacologia Traslazionale del CNR di Roma, e la Dott.ssa Bentivoglio, Neurologa presso il Dipartimento Geriatria, Neuroscienze e Ortopedia dell’Università Cattolica del SacroCuore, che hanno preso parte al 10° Plenary Meeting EHDN 2018 e che in questa occasione hanno fornito un aggiornamento sui punti di maggior interesse delle relazioni lì presentate, le Dott.sse Silvia Romano, Neurologo presso il Dipartimento NESMOS dell’Ospedale Sant’Andrea, Francesca Pieri e Sonia Romano che hanno presentato lo “Yoga della risata”.
La Malattia di Huntington (MH) è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione di cellule cerebrali (neuroni) situate in specifiche aree del cervello. E’ caratterizzata da un esordio più frequente in età adulta (tra i 30-45 anni) ma può di fatto insorgere a qualunque età, dall’infanzia alla vecchiaia. Le cellule cerebrali colpite dal processo degenerativo si trovano in strutture profonde del cervello chiamate gangli della base (in particolare nucleo caudato e putamen) ma anche le cellule della parte esterna del cervello (corteccia cerebrale) che sono essenziali a funzioni come il pensiero, la percezione e la memoria, vengono ad essere coinvolte in varia misura.
Il caratteristico quadro clinico che deriva dalla degenerazione progressiva dei neuroni nelle aree indicate comprende sia movimenti involontari (chiamati Còrea dal termine greco che significa danza) sia riduzione delle capacità cognitive che alterazioni del tono dell’umore. La frequenza della malattia, che varia a seconda delle diverse popolazioni, è di 5-10/100.000 nati vivi
Considerata originariamente come espressione del demonio, la Còrea di Huntington ha avuto nel corso dei secoli una storia che si confonde con quella del ballo di San Vito, del tarantismo, dei roghi delle streghe. Parecchie descrizioni già prima del 1872 illustravano i disordini di movimento che gli autori successivi attribuiranno alla malattia di Huntington, ma la storia scientifica inizia invece proprio nella seconda metà dell’Ottocento con George Huntington e la sua descrizione che ne delineò efficacemente la sintomatologia mettendone in risalto anche l’esordio adulto (o tardivo) e il carattere ereditario.
George Huntington nacque a Long Island il 9 aprile del 1850. La sua è una famiglia di illustri medici: suo nonno Abel fu primario di chirurgia al Long Island Hospital e senatore dello stato di New York, suo padre George Lee era un medico famoso in tutta la regione, e suo fratello maggiore Abel divenne direttore medico della New York Life Insurance Company
